Akitagenetiikkaa

Akitojen fenotyyppiin vaikuttavat monet monogeeniset alleelit – mitä ne ovat?

Genetiikka tutkii perintötekijöitä eli geenejä ja sitä, miten ne siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille. Jokainen koira saa puolet geeneistään emältä ja puolet isältä. Nisäkkäät ovat diploidisia eli niillä on kaksi kutakin kromosomia – yksi emältä ja yksi isältä. Koiralla on 39 kromosomiparia. Genotyyppi eli perimä koostuu geeneistä, jotka sijaitsevat kromosomeissa jotka koostuvat DNA:sta – pitkästä molekyylistä, joka sisältävät ohjeet juuri sen yksilön rakentamiseen. Geenit määräävät esimerkiksi turkin värin, luuston rakenteen ja jopa käyttäytymistaipumuksia. Jotkin ominaisuudet ovat polygeenisiä, eli ilmiasuun vaikuttaa useiden eri geenien summa.

Jokaisella yksilöllä on kaksi kopiota kustakin geenistä, yksi kummassakin kromosomiparin kromosomissa. Geenien erilaisia muotoja kutsutaan nimellä alleelit. Alleelit voivat olla dominoivia eli vallitsevia, resessiivisiä eli väistyviä tai semidominantteja.

Dominoivaa alleelia tarvitaan vain yksi, eli se voi olla heterotsygootti eli eriperintäinen, jotta se vaikuttaa yksilön ilmiasuun eli fenotyyppiin, joka tarkoittaa koirassa näkyviä ominaisuuksia. Resessiivisen alleelin tulee olla homotsygootti eli samaperintäinen, eli se vaatii kaksi samaa alleelia, jotta se vaikuttaa yksilön ilmiasuun. Semidominoiva alleeli tekee erilaisen ilmiasun riippuen siitä, onko samaa alleelia yksi vai kaksi. Dominoivaa alleelia merkitään isolla kirjaimella ja resessiivistä alleelia pienellä kirjaimella. Mikäli lokuksessa on useita erilaisia alleeleja, merkitään eri alleelit tavallisesti oikealla olevalla potenssilla.

A-lokus eli agoutilokus vastaa eumelaniinin eli mustan pigmentin ja feomelaniinin eli punaisen pigmentin sijoittumisesta turkissa. A-lokus on kaikilla akitoilla täytetty alleeleilla Ay/Ay, mikä tarkoittaa että kaikki akitat ovat geneettisesti soopeleita. Muilla nihonken roduilla tavataan A-lokuksessa muitakin kuin Ay-alleelia – Aw on akitoista kadonnut seesami ja At on  shiboilla esiintyvä black tan. Alleeleilla on oma dominoivuusjärjestys: Ay eli soopeli on kaikista dominoivin, Aw seuraavana ja At vähiten dominoiva. A-lokuksesta löytyy joillain roduilla myös resessiivinen musta Aa, joka on lokuksen resessiivisin alleeli.

Tarkalleen ottaen A-lokus sijaitsee koiran kromosomissa numero 24.

E-lokuksessa sijaitsee akitoilla valkoinen väri. Geneettisesti valkoinen akita on ee, resessiivinen keltainen, eikä sillä ole mitään tekemistä S-lokuksen valkokirjavuuden kanssa, joka saattaa voimakkaassa pigmentin vähyydessä aiheuttaa kuuroutta ja sokeutta. E-lokuksessa sijaitsee useita erilaisia alleeleja, mutta akitoilla tavataan vain kahta – Dominoiva E ja resessiivinen e. Punainen akita voi geneettisesti olla E/E tai kantaa valkoista ollen E/e. Valkoinen akita on aina e/e. Valkoinen akita voi olla geneettisesti myös brindle, mutta brindlekuviointi ei näy valkoisessa turkissa. E-lokuksessa sijaitsee myös esimerkiksi amerikanakitoilla tavattava musta maski EM.

E-lokus sijaitsee kromosomissa numero 5.

On teorioita niin sanotusta U-lokuksesta, jossa sijaitsisi urajiro. Aihetta ei ole tutkittu ja teoria perustuu vain visuaaliseen päättelyyn. Urajiro vaalentaa punaista pigmenttiä ja oletetaan, että urajiro-geeni U aiheuttaa akitoilla resessiivisen keltaisen vaalenemisen valkoiseksi. Urajiro tulee näkyä sekä punaisilla että brindleillä akitoilla.

Brindle sijaitsee K-lokuksessa ja se säätelee mustaa pigmenttiä. K-lokuksen "villi-muoto" eli alkuperäinen mutatoimaton muoto on ky. Tämä on lokuksen kaikista resessiivisin alleeli. Nihonken roduilla esiintymätön dominoiva musta K-alleeli on dominoiva, ja tähän väliin jää kbr, brindle. Akitoilla esiintyy siis K-lokuksen alleeleja ky eli ei-brindle, ja kbr eli brindle. kbr on dominoivampi kuin ky, mikä tarkoittaa, että yksikin brindle-alleeli riittää tiikeriraidoituksen näkymisen karvapeitteessä. Eli brindle-koira voi geeneiltään olla kbr/ky tai kbr/kbr, kun taas ei-brindle on aina ky/ky. Tämä johtaa siihen, että kaksi heterotsygoottia brindle-koiraa yhdessä voi saada myös ei-brindlejä jälkeläisiä.

K-lokus sijaitsee kromosomissa numero 16.

L-lokuksessa sijaitsee pitkäkarvaisuutta aiheuttava geeni. Pitkäkarvaisuus on akitoilla rotumääritelmän vastainen hylkäävä virhe, jonka juuret johtaa kauas akitojen kehityshistoriaan. Usein kuitenkin pitkäkarvaisuutta kantavan yksilön turkki on runsaampi ja ”näyttävämpi”. Pitkäkarvaisuus on siis resessiivinen ominaisuus ja sijaitsee kromosomissa numero 32.

Muiden monogeenisesti ilmiasuun vaikuttavien geenien voidaan olettaa olevan "villiä" tyyppiä, esimerkiksi ruskean värin aiheuttavassa B-lokuksessa akitoilla on musta pohja B/B, ja sinisen värin aiheuttavassa diluutio D-lokuksessa D/D, ei-diluutti.

Hannes Lohen tutkimusryhmä Helsingin Yliopistolla on selvittänyt, että akitoilla tavattava perinnöllinen hammaskiillesairaus Amelogenesis imperfecta on resessiivisesti periytyvä ja tähän on nykyään olemassa geenitesti. 

Cheat sheet

Fenotyyppi - Ilmiasu. Yksilön ulkoiset ominaisuudet

Genotyyppi - Yksilön perimä eli geneettinen kokonaisuus

Alleeli - Geenimuoto. Yhdellä geenillä voi olla useita erilaisia muotoja, jotka vaikuttavat ilmiasuun eri tavalla

Lokus - Geenin paikka kromosomissa

Dominoiva ominaisuus - Vallitseva ominaisuus. Dominoivaa alleelia riittää yksi, jotta se vaikuttaa yksilön ilmiasuun

Resessiivinen ominaisuus - Väistyvä ominaisuus. Resessiivistä alleelia tarvitaan kaksi, jotta se vaikuttaa yksilön ilmiasuun

Semidominoiva ominaisuus - Yksi semidominoiva alleeli vaikuttaa ilmiasuun erilailla kuin kaksi

Homotsygootti - Samaperintäinen. Yksilöllä on kaksi samaa alleelia geenistä

Heterotsygootti - Eriperintäinen. Yksilöllä on kaksi eri alleelia geenistä

Monogeeninen ominaisuus - Yksilön ilmiasuun vaikuttaa yksi geeni

Polygeeninen ominaisuus - Yksilön ilmiasuun vaikuttaa useiden eri geenien summa

Eumelaniini - Musta pigmentti

Feomelaniini - Punainen pigmentti

A-lokus - Säätelee mustan ja punaisen pigmentin määrää. Akitoilla aina Ay/Ay eli soopeli. Dominoivuusjärjestys Ay > Aw > At > Aa

E-lokus - Sisältää valkoisen värin aiheuttavan resessiivisen keltaisen. Akitoilla esiintyy alleeleja E ja e. Dominoivuusjärjestys EM > EG > EH > E > eA > e

U-lokus - Mahdollinen, mutta tutkimaton urajiron aiheuttavan geenin lokus

K-lokus - Säätelee mustaa pigmenttiä. Akitoilla esiintyy alleeleja kbr ja ky. Dominoivuusjärjestys KB > kbr > ky